• Mirësevini tek Forumi Virtual

    Nëse ju shfaqet ky mesazh do të thotë se ju nuk jeni regjistruar akoma. Edhe pse nuk jeni regjistruar ju arrini të shihni pjesën me të madhe të seksioneve dhe diksutimeve të forumit, por akoma nuk gëzoni të drejten për të marrë pjesë në to dhe në avantazhet e të qënurit anëtar i këtij komuniteti.

    Regjistrimi është plotësisht falas në komunitetin tonë, pasi të regjistrohesh do të gëzosh shumë të drejta si të japesh mendimin tënd në një diskutim, të hapësh një diksutim tëndin, të komunikosh me anëtarët e tjerë të komunitetit në mënyrë private, të marësh pjesë dhe të votosh në konkursin e poezisë dhe të fotografisë dhe shumë opsione të tjera... duke përdorur mënyrën më të thjeshtë dhe të sigurtë për tu rregjistruar
    GOOGLE Microsoft Yahoo

    Për cdo problem mos hezitoni të na " KONTAKTONI ".

Sindromi Down

sweetzzinna

Dum spiro, spero くる
Sindromi Down eshte nje semundje gjenetike, kromozomale. Ne 95% nga rastet e Sindromit Down paraqitet si trisomia 21. Ne 5% te rasteve semundja eshte me preardhje gjenetike duke qen nje translokacion osa mozaik.
Organizmi uman ka 23 pale kromozoma: 22 autozoma dhe 2 kromozom seksual [tek femrat 22+ XX dhe tek meshkujt 22+XY]. Cdo qelize nga organizmi ka 46 kromozoma ,ne perjashtim te qelizave seksuale [ovuli/spermatozoidi] te cilat kan gjysem nga pala kromozomiale [ovuli 22+X dhe spermatozoidi 22+X ose 22+Y]. Kur bashkohet spermatozoidi me ovulin rezulton nje qeliz me nje pale komplete kromozomiale (44+XX ose 44+XY).

Ne figure keni 23 palet e kromozomeve



Ne rastin e trisomise 21 cdo qelize e organizmit ka 3 kromozoma 21. Kto ekstra kromozom 21 e kan prejardhjen ose prej ovulit ose prej spermatozoidit. Supozohet qe ne kohen kur formohen qelizat seksuale 2 kromozomat 21 nuk ndahen [nondiszhunkcion]. Ne kohen e fertilizimit, tek fuzioni mes ovulit dhe spermatozoidit [normalisht secili me 23 kromozoma]njeri do te ket nje kromozom teper ne pozicionin 47, duke rezultuar ne kete menyrenje qelize me 47 kromozoma. Ne kohen qe embrioni zhvillohet, kjo qelize multiplikohet [shtohet] dhe ne kete menyre zhvillohet dhe Sindromi Down.
Ne figuren e me poshtme mund te shikoni tek kromozomi 21 qe jan 3.

Ne rastin e translokacionit jan prezent 3 kromozoma 21 por njeri eshte i ngjitur [i translokuar] tek nje tjeter kromozom qe eshte ne pergjithsi kromozomi 14, 21 ose 22.
3-4% te rasteve jan te krijuara nga "faji"translokacionit. Afersisht tek 1/3 ose tek 1/2 te rasteve traslokacioni eshte i transmetuar nga njeri prej prinderve. Prindi ka translokcionin por pa shenja semundje duke pasur nje material gjenetik normal, me diferencen qe nje kromozom 21 eshte i ngjitur me nje kromozom tjeter.
Nje forme tjeter e sd Down eshte mozaicismi i cili shfaqet tek % te rasteve. Ne kete rast nondiszhunkcioni shfaqet mbas fertilizimit, ne kohen qe formohet embrioni. Ne kete rast vetem nje pjes e qelizave do jet e afektuar, te tjerat do ken nje pale kromozomiale normale dhe do jet te shendecme.

Forma klinike e Sd Down eshte e vendosur ne varesi te numrit e qelizave te afektuara.
 

sweetzzinna

Dum spiro, spero くる
Pse shfaqet SINDROMI DOWN?
Per kete pyetje kan qen me shume teori ne lidhje me etiollogjine e semundjes por shkaku qendror [principal] nuk eshte akoma i njoftur.
Me se probabil nderhyn faktoret si
  • turbullime hormonale
  • radiacione
  • infeksione virale
  • probleme imunollogjike [me imunitetin]
  • MOSHA E MAMASE [me sa duket eshte njeri prej faktoret me te rendesishem]. Probabiliteti qe femija te kete Sd Down eshte direkt proporcional me moshen e madhe te mamase. Ne 20 vj probabiliteti eshte 1 ne 1600 lindje, tek 35 vj 1 ne 365 kurse tek 40 vj eshte 1 ne 100. Probabiliteti qe femija i dyte te lindi me Sd Down eshte 1 ne 100.
Teste Prenatale [para lindjes] per te identifikuar Sindromin Down
Testet behen me gjakun matern


- Teste screening: alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin) dhe estrioli i pakonzhuguar . Rezultati i ketyre analizave bashk me moshen e mamase mund te parashikojne probabilitetin e paraqitjes Sd Doen. Keto teste kryhen mes javes 14-16 te bares.

- Echografia abdominale: ndihmon per te detektuar shenja karakteristike te kesaj semundje: trashja e lekures ne anen posteriore [mbrapa] te qafes, modifikime te membreve [kembet + duarte], zvoglimi diametrit kokes, semundje kongjenitale te zemres, probleme gastrointestinale.


- Teste diagnostike: behen vetem nqs nga testet e mesiperme lind dyshimi i Sd Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinacioni vilozitateteve koriale) jan testet me te perdorura per te diagnostikuar semundjen. Amniocenteza behet nga java 16 e bares. Mbas nje ekografie , me nje shiringe terhiqet nje sasi e vogel lengu amniotik, i cili ka qeliza fetale, dhe egzaminohet. Rezultati meret ne 12-20 dite dhe efektet sekundare te amniocentezes jan ne 2% te rasteve avort, humbje gjaku dhe infeksion.
CVS behet ne javen 9-12 te bares.Mbas ekografise abdominale nje tub i holl futet nepermjet vahjines deri tek placenta per te mare nje porcion te vogel me vilozitete koriale. Vilozitetet jan inde te cilat bejne pjes nga embrioni , ekzaminohen nga pikpamja kromozomiale. Rezultati meret ne 7-10 dite.

Simptomat dhe karakteristikat e Sindromit Down!


- tonus muskular i ulur (hipotoni), laxitet ligamentar
- fytyra me e zgjeruar, rrenja e hundes me e hapur, fisurat palpebrale te orientuara me superior [siper], goja e vogel
- veshet e vegjel
- diametri i kokes i vogel
- gryka me e shkurt
- dora me e vogel, gishtat me te shkurt
- zhvillimi intelektual eshte me i vonuar
- retard mental
- keqformime kongjenitale te shpeshta:keqformime kardiake (ne 40% e rasteve), digjestive (ne 10% e rasteve), okulare
- turbullime metabolice, imunollogjike

Jo te ter femijet do te ken shenjat qe kam rjeshtuar me lart.
Gradi i semundjes varet nga pala kromozomiale e femijes
 

braziljania

Anëtar i Nderuar
Sindroma Down-kure paralindjeje

Sindroma Down mund të korrigjohet falë një kure paralindjeje. Në vazhdën e një kërkimi të National Institute of Health në Bethesda është arritur për momentin të shihen pasojat në dy minj, të cilët kishin probleme të kësaj sindrome.

Disa ekspertë mendojnë se në bazë të sindromës ka edhe disa faktorë përtej cështjes së kromozomeve. Të dhënat e një kure të mundshme janë publikuar në revistën “New Scientist e Obstetrics and Gynecology”.

Doktoresha Catherine Spong, koordinatore e studimit dhe kërkimit të bërë shpjegon që falë një kure mund të eleminohet efekti që sindroma Down ka mbi dy proteina, Nap e Sal, që shkaktojnë pasoja në zhvillimin mendor.

Për të parë efektet studiuesit kanë mbajtur në vrojtim dy grupe minjsh me këtë sindromë. Njëri në trajtim para lindjes dhe tjetri pa trajtim. Rezultatet ishin befasuese, por megjithëkëtë kërkuesit janë të rezervuar. Kjo, sepse, edhe pse terapia ka dhënë rezultate mbi minjtë, nuk është e thënë që të kenë të njëjtin reagim edhe tek njërezit.

Para se të eksperimentohet tek njerëzit kërkuesit duhet të ndjekin për një periudhë eksperimentet për të parë efektet pozitive në vazhdim e sipër të kurës.

Nëse në të ardhmen kura do të jetë efikase, atëherë lajmi i mirë për të gjithë do të jetë i mirëpritur. Do të ketë një përmirësim të jetës së mjaft personave.


Shekulli online
 

sweetzzinna

Dum spiro, spero くる
Cfare është sindromi Down?

Syndromi Down quhet ndryshe trisomia 21. ثshtë një situatë ku materiali gjenetik i shtuar shkakton nje vonesë në zhvillimin mendor dhe fizik. Ajo prek 1 ne 800 lindje.
Të dhënat fizike dhe problemet mjekësore të lidhura me syndromin Down ndryshojnë shumë nga fëmija në fëmijë. Ndërkohë që disa fëmijë kanë nevojë për një vëmendje mjekësore të vecantë të tjerët bëjnë një jetë të shëndetshme.
Megjithëse sindromi Down nuk mund të parandalohet ai mund të zbulohet para lindjes.
Cfarë e shkakton syndromin Down?

Normalisht në kohën e koncepsionit femija trashëgon informacion gjenetik prej prindërve në formën e 46 kromozomeve: 23 prej nënës dhe 23 prej babait. Në shumicën e rasteve me syndromin Down, fëmija merr një kromozom 21 shtesë – duke pasur një total prej 47 kromozomesh në vend të 46. ثshtë pikërisht ky kromozon ekstra që shkakton vonesën në zhvillim të lidhur me syndromin Down.
Megjithëse askush nuk e di me siguri pse ndodh sindromi Down dhe nuk ka një mënyrë për parandalimin e gabimit gjenetik, shkencëtarët e dinë që gratë me moshë më të madhe se 35 vjec kanë një rrezik më të lartë për të pasur një fëmijë me syndromin Down. Në moshën 30 vjec psh., një grua ka një shanc 1 në 900 për të pasur një fëmijë më Down. Ky rrezik rritet në 1 në 350 në moshën 35 vjece. Në moshën 40 vjec rreziku është 1 në 100.

Diagnoza para lindjes

Ka dy grupe kryesor testesh. Teste depistimi dhe teste diagnostikimi. Testet e depistimit zakonisht kryhen lehtë nuk janë të shtrenjtë, nuk vendosin diagnozën, por vetëm e dyshojnë atë. Testet e diagnozës kanë saktësi të lartë por janë invaziv dhe kanë rrezikun e abortit apo komplikacioneve të tjera. Si rregull testet diagnostikuese këshillohen në gratë mbi 35 vjec.

 
Top